de-AT ÖSTERREICH: Änderungen im Fortpflanzungsmedizin-
gesetz - Neue Behandlungs-
möglichkeiten

Ab 2015 gilt in Österreich ein neues Fortpflanzungsmedizingesetz.
→ weitere Infos zu den neuen Behandlungs-
möglichkeiten (Gesetzesänderungen)

Prä-Implantations-Diagnostik (PID)

1. Polkörper - Diagnostik
2. Blastomeren - Diagnostik am Tag 3 Embryonen
3. Trophektoderm - Diagnostik an Blastozysten


Die Prä-Implantations-Diagnostik (PID) oder, wie sie im angloamerikanischen Raum bezeichnet wird, die Preimplantation - Genetic - Diagnosis (PGD) wurde ursprünglich als Alternative zur Pränatal-Diagnose, entwickelt. Diese ist erst möglich, wenn die Schwangerschaft bereits etabliert ist, während eine PID schon vor Eintritt einer Schwangerschaft am Embryo vorgenommen werden kann.

Mittels der PID kann man eine einzelne Zelle auf Aneuploidien (Fehlverteilungen von Chromosomen) und genetische Erkrankungen (Überblick, Genetische Erkrankungen im Detail, Beispiel Retinoblastom) untersuchen. Dies kann entweder mit der Technik der Polymerase Chain Reaction (PCR) oder der Fluorescence In Situ Hybridisation (FISH) gemacht werden.

Die PID kann auch dazu eingesetzt werden, eine so genannte HLA-Typisierung eines Embryos vorzunehmen. Die HLA-Typisierung dient dazu, ein an einer schweren Erkrankung leidendes Geschwisterchen mit Nabelschnurblutzellen des Neugeborenen zu retten (z.B. Fanconi-Anämie, Leukämie, Auto-Immunerkrankungen...).

Wenn bei einem Kind das Knochenmark aufgrund von bösartigen Erkrankungen durch Chemotherapie oder durch Bestrahlung zerstört werden muss, so hat dieses Kind nur noch eine Überlebenschance, wenn z.B. von einem Geschwisterchen oder einem geeigneten Knochenmarkspender oder einem Nabelschnurblut – Spender verträgliche Stammzellen zum Wiederaufbau des Blutsystems zur Verfügung stehen.

1. Polkörper - Diagnostik


Die Polkörper-Diagnostik (PKD) lässt Rückschlüsse auf das Erbgut der mütterlichen Eizelle zu. Dabei können Fehlverteilungen von Chromosomen in der Eizelle und Anlagen für bestimmte erbliche Erkrankungen mit großer Wahrscheinlichkeit festgestellt oder ausgeschlossen werden.

Mit dieser Technik kann man vor allem die Fehlgeburtenraten bes. bei erhöhtem mütterlichen Alter senken bzw. die Schwangerschaftsraten evt. leicht erhöhen. Nähere Details über die Technik und den Ablauf erhalten sie bei einem persönlichen Beratungsgespräch.



2. Blastomeren - Diagnostik an Tag 3 Embryonen


Die Biopsie mit Entnahme von 1 bis max. 2 Zellen (Blastomere) aus einem Embryo erfolgt üblicherweise am dritten Tag nach der Befruchtung im 6-8 Zell - Stadium.

Kinderwunschbehandlung - BlastomerendiagnostikDiese Diagnostik kommt vor allem zum Einsatz, wenn Erbkrankheiten in der Familie bekannt sind. Es kann gezielt untersucht werden, ob der Embryo ebenfalls Träger der genetischen Erkrankung ist. Nur diejenigen Embryonen, die den Gendefekt nicht aufweisen, werden für einen Embryo - Transfer herangezogen.

Diese Diagnostik eignet sich in bestimmten Fällen auch dazu, Chromosomenstörungen (Aneuploidien) zu untersuchen (z.B. Reziproke Translokationen).

Für ein Aneuploidy–Screening ist die PKD bis heute der "Gold Standard". Dies konnten wir gemeinsam mit einem der Pioniere der PID, Yury Verlinsky, zeigen.

Literaturhinweis 1
Literaturhinweis 2

Wir bieten PID/PGD an Blastomeren an unserem IVF Zentrum in Pilsen in der Techischen Republik an.



3. Trophektoderm - Diagnostik an Blastozysten


Die Analyse von Zellen an der Blastozyste am Tag 5 (Biopsie vom Trophektoderm) ist eine Technik, an der wir bis heute gemeinsam mit Alan Handyside (Pionier der PGD) entwickeln. Diese Technik wird bei uns noch nicht routinemäßig angeboten.

Wir erhoffen uns, dass mit dieser Technik in Zukunft sowohl Chromosomen - Störungen (Aneuploidy) als auch genetische Erkrankungen (Überblick, Genetische Erkrankungen im Detail) mit einer einzigen Diagnostik (heutzutage muss man eine kombinierte Diagnostik von PKD und Blastomerenbiopsie am Tag 3 Embryo dazu durchführen) erfasst werden können.

Für die Diagnostik an Blastozysten sind optimale Tiefgefrier - Methoden nötig, da die Analyse meist länger dauert, als der Embryo in Kultur gehalten werden kann. Mit Dr. Pierre Vanderzwalmen haben wir einen Pionier und weltweiten Experten in Sachen Tiefgefrieren im Team.

Literaturhinweise

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